باري رومبرغ متلازمة: وجه الشجاعة

تحاول كيلي سبيري ، البالغة من العمر عشر سنوات ، تجاهل الأطفال الذين يضايقونها - وتنتظر بشجاعة المرض الذي يدمر وجهها تدريجياً لتختفي.

بقلم باميلا كرامر من مجلة الآباء

العلامات المبكرة

في الأيام الجيدة ، تشعر كيلي سبيري بالثقة والسعادة ، وتحب اللعب بمكياج لامع ، وتقول إنها تريد أن تصبح قائد مشجع عندما تكبر. في الأيام السيئة ، ترفض كيلي أن تنظر إلى نفسها في المرآة. أنفها الأيمن ملتو ، وعينها اليمنى تغرق ببطء في جمجمتها ، ويتم سحب شفتها إلى ما يبدو وكأنه سخرية. بدأت الأسنان على جانب واحد من فمه في البروز للأمام وقد تسقط في النهاية لأن الجذور ضعيفة جدًا.

تقول كيلي غالبًا إنها قبيحة. تكره ذلك عندما يصفها الأطفال في مسقط رأسها في ويستمنستر ، كولورادو ، "كروكد أنف". يحدق الغرباء ويعطونها مظهرًا معتدلًا لأنهم يعتقدون أنها تتخبط عليهم. يقول كيلي: "أحاول أن أتجاهلها ، لكنني لا أستطيع ذلك". "إنه صعب للغاية."

ما لا يعرفه هؤلاء الغرباء هو أن كيلي يعاني من متلازمة باري رومبرج ، وهو اضطراب نادر وغامض يتميز بتدهور بطيء للأنسجة والعضلات والعظام في نصف الوجه. هذا المرض ليس قاتلاً - لكن لا يوجد علاج أو علاج ، ويمكن أن تكون التغيرات الجسدية غير متوقعة على الإطلاق. يقول جوزيف مكارثي ، مدير الجراحة التجميلية الترميمية لوحدة تشوهات الوجه في المركز الطبي لجامعة نيويورك ، في نيويورك: "لم يتعامل طبيب الأطفال المتوسط ​​مع هذا الاضطراب أبدًا ، والأعراض حساسة عند ظهورها لأول مرة". مدينة.

عندما كانت كيلي في الثالثة من عمرها ، لاحظ والداها أن ابنتهما الصغيرة المحببة كانت تعاني من بعض الأعراض الجسدية الغريبة: كان لديها عدة خيوط من الشعر الرمادي على الجانب الأيمن من رأسها ، ولا توجد جلدة على غطاءها الأيمن السفلي وبقعة بيضاء على الجانب الأيمن من عنقها. لم يكن طبيب الأمراض الجلدية الذي استشاروه قلقًا وقالوا إن البقعة ربما تكون بالبهاق ، وهي حالة جلدية شائعة تسبب فقدان التصبغ. يتذكر والدها جاي ، وهو طبيب مسعف ورجل إطفاء "اعتقدنا أنه كان من الغريب أن كل هذه المشاكل كانت في جانبها الأيمن".

لم تبدأ سيبريز ، التي لديها أيضًا ولدان ، ديلون ، 15 عاماً ، وجيسي ، 11 عامًا ، في القلق مجددًا حتى كانت كيلي في الخامسة من عمرها. بدا أن فتحتها اليمنى تتقلص ، وكانت تصدر أصواتًا مضحكة أثناء نومها. قال أخصائي أنف وأذن وحنجرة إن تنفسها عائق بعض الشيء لكنه رفض مخاوفهم. وتقول والدة كيلي ، دونا ، وهي معلمة في الصف الرابع: "أخبرنا ،" تعاود عندما تكبر وتثبت أنفها إذا كان لا يزال من المهم بالنسبة لك ، كما لو أن كل ما يهمنا هو أن يكون لديك طفل ذو مظهر مثالي ". . "لقد جعلنا هذا جنونًا حقيقيًا - ولم يشجعنا على الحصول على المساعدة لفترة من الوقت."

على مدى السنوات القليلة المقبلة ، أصبح أنف كيلي أكثر ملتوية وبدأت شفتها تتجه نحو الأعلى. وضعت دنت على الجانب الأيمن من جبهتها ، غطت البقع اللبنية الجانب الأيمن من رقبتها ، وكانت تعاني من الصداع النصفي المريع وألم الوجه. عرف دونا وجاي أن هناك خطأ ما. أخذوا كيلي إلى الطبيب بعد الطبيب ، يائسين للعثور على شخص يمكن أن يقول لهم ما كان يحدث لابنتهم. أخيرًا ، عندما كانت كيلي في التاسعة من عمرها ، قام عالم الوراثة بتجميع اللغز وشخصها بمتلازمة باري رومبرج ، وهو مرض سمي الطبيبين اللذين تعرفا عليه في أوائل القرن التاسع عشر. طمأن الطبيب سبيري إلى أن الحالة ليست مهددة للحياة لكنه أخبرهم أنه لا توجد وسيلة للسيطرة على مجموعة غريبة من الأعراض (انظر "حقائق عن متلازمة باري رومبرغ" أدناه). الأخبار الجيدة الوحيدة: على الرغم من أن المرض عادة ما يزداد سوءًا في أي مكان من 2 إلى 10 سنوات ، فإنه يتوقف أو "يحترق" من تلقاء نفسه.

وقد دمر سبيري. "لقد شعرنا بالخوف والعجز والوحدة" ، تقول دونا ، التي كانت غاضبة لدرجة أنها أخذت إجازة قصيرة من الغياب عن التدريس. "اكتشفت أن كيلي كان يعاني من هذا المرض النادر وأنه لا يوجد شيء يمكننا القيام به حيال ذلك ، كان أكثر مما يمكننا تحمله." كان جاي في منتصف إعادة عرض منزله ولكنه أوقف المشروع. يقول: "لم تكن لدينا رغبة في فعل أي شيء". "كل ما أردنا فعله هو إراحة بعضنا البعض والعناية بكيلي".

البحث عن الإجابات

قضت دونا ساعات لا حصر لها في تمشيط الإنترنت لمواقع المعلومات حول هذا الاضطراب. وجدت في نهاية المطاف رومبرغ اتصال ، مجموعة دعم عبر الإنترنت للأطفال المنكوبين وأولياء أمورهم. هناك ، رأى Sperrys صوراً لأشخاص كانت وجوههم غارقة وملتوية وقراءة قصصهم الشخصية. تقول دونا: "لم أستطع التوقف عن البكاء لأنني أدركت أن كيلي قد تبدو هكذا خلال سنوات قليلة".

قرأت أيضًا مقالًا عن جراح قحفي مشهور في كولورادو وصليت حتى يتمكن من مساعدة ابنتها. كان الطبيب لطيفًا للغاية لكنه قال إن الإجراء الوحيد الذي يمكن أن يعيد تنظيم وجه كيلي يتطلب كسر العديد من العظام ثم إعادة تعيينها. تتذكر دونا: "بعد ذلك ، كان لديها عدة مسامير تبرز من خلال بشرتها ، والتي كان يتعين علينا أن نمارسها كل يوم". "لقد شعرنا بالرعب لكننا واصلنا العملية تقريباً لأن الطبيب أخبرنا أن هذا هو ما سيفعله لو كانت ابنته".

لحسن الحظ ، قرروا البحث عن آراء أخرى ، وقال كل طبيب آخر تقريبًا إنه من المهم عدم البدء في الجراحة الترميمية إلا بعد نمو جمجمة كيلي بالكامل وتوقفت التغييرات. تقول دونا: "رفض أحد الأطباء السماح لنا بمغادرة مكتبه حتى وعدنا بعدم السماح لكيلي بإجراء عملية جراحية في ذلك الوقت".

على الرغم من أن فريق Sperrys وجد فريقًا طبيًا يثقون به ، فحتى هؤلاء الخبراء ليس لديهم كل الإجابات. لا يعرفون كم من الوقت سيستمر التدهور ، على سبيل المثال ، ولكن يبدو أن الوضع يزداد سوءًا تدريجياً. لم تعد كيلي تتنفس عبر الجانب الأيمن من أنفها ، وقد بدأت تعاني من نزيف في الأنف يستمر لساعات. أكثر ما يزعج سبري ، مع ذلك ، هو السكتات الدماغية الخفيفة التي عانى منها كيلي خلال العام الماضي. نتيجة لذلك ، فقدت بعض الرؤية في عينيها اليمنى. أرجع اختصاصي الأعصاب لها السكتات الدماغية إلى ضمور الأوعية الدموية الصغيرة خلف عينيها ووصف جرعات صغيرة من الأسبرين لتخفيف دمها ومنع جلطاتها. يقول جاي: "نحن قلقون للغاية من أن كيلي قد تفقد الرؤية تمامًا في عينيها اليمنى أو تكون سكتة دماغية أكثر حدة".

مساعدة كيلي كوب

يشعر سبيري بالقلق بنفس القدر من الخسائر العاطفية التي يسببها الاضطراب لابنتهم. على الرغم من أنها لا تزال ترقص في جميع أنحاء المنزل مع سماعات الرأس وتمارس حركات التشجيع لها ، فإنها تقضي المزيد من الوقت وحدها في غرفتها ، والكتابة في مجلة لها. تقول دونا: "تبذل كيلي جهدًا كبيرًا لتكون متفائلة وشجاعة ، لكنها تمسك بالكثير من حزنها وحزنها".

كيلي الصداع المتكرر في كثير من الأحيان إحباط لها. تقول دونا: "لقد كانت دائمًا طالبة رائعة ، لكنها الآن تكره القراءة لأنها تجعل رأسها مؤلمًا". خلال الفصل الدراسي ، يقوم مدرسها أحيانًا بقراءة طالب آخر لها. في المنزل ، رفضت ديلون وجيسي موسيقاهم ودعوها يشاهدون برامجها المفضلة كلما لم تكن على ما يرام. في بعض الأحيان ، عندما يضرب الصداع في وقت متأخر من الليل ، تزحف كيلي إلى سرير والديها وتبكي.

على الرغم من أنها تقضي بعض الوقت مع أصدقائها في المدرسة ، إلا أنها انفصلت عن معظم الأطفال في الحي لأنهم بدأوا يضايقونها وراء ظهرها. دونا ، التي تلعب دورًا مع كيلي حول كيفية الرد عندما يصدر الطفل تعليقًا قاسيًا ، تشجعها على توضيح أنها تعاني من اضطراب نادر في الوجه. لكن كيلي عادة ما يمشي بعيدا بدلا من ذلك. وتقول: "لا أحب أن أضيع وقتي على الأطفال المتوسطين".

لدى كيلي صديق جديد خاص ، مولي ، البالغ من العمر 11 عامًا والذي قرأ مقالًا عن كيلي في أخبار روكي ماونتن ودعتها إلى عيادة التشجيع. تجتمع الفتيات كثيرًا الآن ، ويتحدثن عبر الهاتف لساعات ، وهتفن معًا في عرض محلي. "لقد أخبرنا كيلي أنه ليس عدد الأصدقاء لديك
تقول دونا: "هذا أمر مهم - إنه جودة صداقاتك".

كما أن التعامل مع حالة عدم اليقين المتعلقة بمرضها أقل مخيفة الآن بعد أن قابلت كيلي ميغان بين ، البالغة من العمر 20 عامًا من أورورا القريبة ، كولورادو ، التي عانت من الاضطراب عندما كانت أصغر سناً. على الرغم من أن ميغان خضعت لعمليات جراحية متعددة لتصحيح وجهها خلال المدرسة الثانوية ، فقد تم اختيارها ملكة حفلة موسيقية في سنتها العليا. تقول دونا: "لقد كانت ميغان مصدر إلهام رائع لكيلي ، وقد ساعدتنا جميعًا على رؤية أن وجود متلازمة باري رومبيرج لا يعني وجود حياة غير سعيدة".

في الوقت الحالي ، يعيش سبيري في يوم واحد في المرة الواحدة. يحضرون مباريات كرة القدم لأبنائهم في عطلات نهاية الأسبوع ، وتجمع كيلي بطولتيها الجميلة والهتافات على الهامش. على الرغم من أن دونا تعتقد أن ابنتها صغيرة جدًا على ارتداء الماكياج ، إلا أنها تسمح لكيلي بوضع اللمعان الشفاف اللامع ليساعدها على الشعور بشكل أفضل حول شكلها ، وتساعد على تصفيف شعر ابنتها حتى لا تظهر البقع الرمادية. تحب كيلي المساعدة في رعاية الأطفال والأطفال الصغار في حضانة كنيستها يوم الأحد لأنهم يعاملونها تمامًا مثل أي طفل آخر. وهي تستمتع أيضًا بقضاء بعض الوقت مع جدتها التي تعيش في مكان قريب.

في الآونة الأخيرة ، قرر أحد الوالدين في المدرسة التي تدرس فيها دونا أن يحقق حلم كيلي في أن يصبح قائد مشجع. ألقت حفلة لها في مطعم محلي ، وكمفاجأة ، رتبت لحضور مشجع دنفر برونكو. ومن دواعي سرور كيللي ، حضر ستة من كبار المشجعين وقدموا لها الفصول البيضاء الخاصة بها والسراويل الزرقاء وقميص برتقالي. لقد دعوها حتى للبهجة معهم في لعبة قادمة. كانت كيلي ترتدي الزي الجديد تمامًا ، وتبتسم جميعها أمام 76000 معجب. "لم أشعر بالتوتر أو التفكير في مرضي ،" يقول كيلي. "الإصابة بمتلازمة باري رومبرج تنتن ، لكن بعض الناس لطيفون جدًا بالنسبة لي ، وقد قابلت أصدقاء جدد مثلي تمامًا مثلما أنا".

حقائق عن متلازمة باري رومبرج

وتسمى متلازمة باري-رومبيرج ، التي يطلق عليها أيضًا "تضخم الوجه التقدمي" ، أقل من 1000 شخص في جميع أنحاء البلاد. لسوء الحظ ، نظرًا لأنه لم يتم إجراء سوى القليل من الأبحاث حول هذا المرض ، لا يزال الأطباء لا يعرفون سبب ذلك. يبدو أنه يحدث بشكل عشوائي ، على الرغم من أن بعض الخبراء يعتقدون أنه قد يكون هناك مكون وراثي.

عادة ما تظهر الأعراض الأولى في سن 3: بقعة أصلع أو بقعة بيضاء من الشعر ، أو علامة فاتحة أو داكنة على الوجه أو الرقبة. قد تظهر إحدى الخد أو جانب واحد من الأنف أو الذقن أصغر قليلاً من الجانب الآخر ، وعادة ما يصاب الأطفال بانحناء على أحد جانبي الجبهة. شدة التدهور يختلف. يقول جراح التجميل جوزيف مكارثي ، دكتوراه في الطب: "لقد رأيت أشخاصًا يفقدون نصف وجههم حرفيًا ، وغيرهم ممن لديهم تغييرات طفيفة على بشرتهم وشعرهم". الضرر.
لمزيد من المعلومات ، قم بتسجيل الدخول إلى موقع اتصال Romberg على www.geocities.com/hotsprings/1018

4/02

روابط ذات علاقة:

  • www.geocities.com/hotsprings/1018/

شاهد الفيديو: Living with Oral Facial Digital Syndrome. Lets spread the word #4 (ديسمبر 2019).

Loading...

ترك تعليقك